【项目动态】博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万

截至2021年11月15日，全国接受博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数突破 500 万。这是我国在基因检测领域所取得的领先世界的突破性成果，标志着中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国！

500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国；

500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心；

500万数字的背后，是博奥晶典遗传性耳聋基因诊断芯片技术走出国门，广受国际赞誉，是实现遗传性耳聋早发现、早诊断、早干预及早预警的掷地有声地举措！

博奥晶典遗传性耳聋基因筛查

 全面开启耳聋防控崭新时代

更“芯”换代  普惠民生

在我国，听力残疾居各类残疾之首，耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的；由环境因素导致的耳聋约占25%，如：感染、耳毒性药物和外伤等；另外25%的耳聋病因不明，但可能有遗传因素，所以遗传因素是导致学语前耳聋的最主要因素。大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现，4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大多数非综合征性耳聋的原因，重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片应运而生。

2009年，博奥晶典率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。

作为耳聋基因检测技术的领航者，博奥晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续深耕。

为满足临床的需求和市场的发展，2013年，博奥晶典在九项基础上升级迭代为十五项，2021年9月，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测。

23项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）覆盖面更广、特异性更高，该试剂盒仅需2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可轻松完成样品SNP分型检测，能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。

博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片的不断升级迭代，有助于筛查出更多环境因素致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗。目前，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，包括：九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、二十三项遗传性耳聋相关基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测（100项）、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

驰而不息  久久为功

2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。2013年2月，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。同期，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起国际同行的广泛关注。

基于北京的示范效应，四川、河南、山西、福建、江苏、山东、广东、湖南、吉林、内蒙古、宁夏、浙江、辽宁、安徽、云南、新疆、甘肃、重庆等二十余个省市区也运用了博奥晶典该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。

遗传性耳聋基因诊断芯片技术也走出国门，受到国内外广泛认可。2011年应邀在Science增刊中发表题为Biochip for Translational Medicine的文章，系统介绍了遗传性耳聋基因诊断芯片及应用；2017年，联合美国迈阿密大学采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，研发出的用于检测白人的遗传性耳聋基因芯片也在临床验证上取得了重大突破，相关成果刊发于知名杂志PLoS ONE。目前，遗传性耳聋基因检测产品已推广至全国包括台湾在内的30余个省市自治区及越南等国家，不久的将来还将应用到更多的国际市场。

用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片

自问世以来，遗传性耳聋基因诊断芯片系统先后获得了国家技术发明奖（2018）、北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、北京市科学技术奖二等奖（2014）、首届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（2015）、第十七届中国专利优秀奖（2015）、第十九届中国专利优秀奖（2017）、黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖（2017年）等奖项。

值得一提的是，国家技术发明奖的获得是国家对博奥深耕生物芯片技术所获成绩的充分肯定，同时也体现了博奥在生物芯片技术方面的雄厚实力和该领域的行业领导者地位。

驰而不息,久久为功。这些成果的取得离不开各级政府、各临床医院、出生缺陷防控机构等众多领导和专家的关心与支持。未来，博奥晶典将继续拼搏在生物科技的最前沿，为生命坚守，以科技硬核实力为出生缺陷防控持续贡献博奥“芯”力量。